Nel complesso, i DTN sono determinati da cause diverse: genetiche, ambientali e nutrizionali. La spina bifida in alcuni casi può portare alla morte prematura del feto, in altri problemi a livello cerebrale. In altri ancora non porta importanti conseguenze. L’idrocefalo invece è una condizione in cui si ha un accumulo di liquido cefalorachidiano a livello dei ventricoli cerebrali che si dilatano. La complicanza è l'ipertensione intracranica che causa danni al tessuto cerebrale. In Italia si verificano circa 6 casi per 10.000 persone ogni anno (di cui il 50% è rappresentato da casi di Spina Bifida).
La formazione della spina bifida e di altri difetti del tubo neurale (DTN) è molto influenzata da fattori ambientali e dallo stile di vita. Una giusta alimentazione, l'assunzione di acido folico (vitamina B9), il mantenimento di un peso normale e il controllo della glicemia sono molto importanti nella prevenzione di queste malattie malformative. E’ stato dimostrato che una corretta integrazione di acido folico prima del concepimento e nei primi mesi di gravidanza può ridurre fino al 70% il rischio di eventuali difetti del tubo neurale.